АМНИОПУНКЦИЯ

  Клетки плода, химические соединения и микроорга­низмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе - его генетической структуре, состоянии здоровья, а также степени развития. Таким образом, возможность получения этой жидкости для исследования посредством амниопункции послужила поводом для зачисления этой процедуры в разряд важнейших достижений пренатальнои диагности­ки. Проведение этой процедуры рекомендуется, если:

• - Мать в возрасте старше 35 лет. От 80 % до 90 % всех амниопункций проводится исключительно из-за воз­раста матери, прежде всего, с целью определения, не про­явился ли у плода синдром Дауна, что случается чаще у детей возрастных матерей.
• - Пара уже имеет ребенка с хромосомными наруше­ниями, такими, как синдром Дауна, или расстройством метаболизма, таким, как синдром Хантера.
• - Пара имеет ребенка или близкого родственника с нарушениями нервной системы (вероятно, сначала будет сделан анализ на определение уровня альфафетопротеина в сыворотке крови матери).
• - Мать является носителем генетического нарушения, связанного с хромосомами, такого, как гемофилия (в слу­чае которой риск передачи болезни от матери к каждому из будущих сыновей составляет 50 %. При помощи амнио­пункций можно определить пол ребенка, но не факт насле­дования гена, несущего гемофилию.
• - Оба родителя являются носителями аутосоматической рецессивной болезни, передающейся по наследству, такой, как болезнь Тэй-Сакса или серповидно-клеточная анемия, и в связи с этим обследуются на предмет риска (1 к 4) рождения ребенка с такой болезнью.
• - Необходимо определение степени развития легких ребенка (они последними из органов начинают самостоя­тельно функционировать).
• - Известно, что один из родителей болен хореей Хан­тингтона, которая наследуется посредством аутосоматической передачи доминантной черты, создавая тем самым риск наследования этой болезни ребенком в отноше­нии 1 к 2.
• - Результаты анализов (обычное обследование аль­фафетопротеина в крови матери, ультразвуковое обсле­дование эстриол и/или исследование человеческого хорионического гонадотропина) могут оказаться ложными, и исследование околоплодной жидкости в этом случае необходимо, с целью определения, в самом ли деле состояние плода позволяет прогнозировать какие-либо нарушения.

Когда она производится. Диагностическая амниопунк-ция среднего периода беременности производится обычно между 16 и 18 неделями, иногда даже уже на 14, а бывает и на 20 неделе. Сейчас исследуются возможности проведе­ния амниопункции в более ранние сроки - между 10 и 14 неделями. С точки зрения необходимости проведения посева в лаборатории, большинство анализов требует дол­гого срока для получения результатов: от 24 до 35 дней, хотя в некоторых «случаях, таких, как: синдром Тэй-Сакса, синдром Хантера или нарушения нервной системы воз­можно немедленное определение результата.

  Амниопункцию можно также производить в последнем периоде с целью определения степени развития легких у плода.

Как она производится. После туалета и опорожнения мочевого пузыря беременная укладывается на столе для обследований в положении на спине, а ее тело прикрыто так, чтобы открытым оставался только живот. Положение плода и плаценты затем определяется при помощи УЗИ, чтобы в ходе процедуры врач мог его благополучно обойти. (Перед этим сделано подробное ультразвуковое обследова­ние, имевшее целью выявить все наиболее заметные поро­ки развития плода). Живот смазывают антисептическим раствором, а в некоторых случаях обезболивают местно средством, наподобие используемого стоматологами ново­каина. Поскольку обезболивающий укол так же болезнен, как и сам прокол иглой для амниопункции, некоторые врачи обходятся без него. Затем длинная игла вводится сквозь брюшную стенку в матку, после чего берется не­большое количество жидкости из плодного пузыря.

  Небольшой риск повреждения плода в этой фазе проце­дуры значительно уменьшается благодаря одновременному использованию УЗИ. Перед процедурой, которая длится от начала до конца не более получаса, измеряется у матери и плода пульс, давление и другие параметры. Женщинам с отрицательным RH-фактором после окончания амнио­пункции впрыскивается иммуноглобулин RH, чтобы ис­ключить возможность проявления RH конфликта.

  Если это не было конечной целью всей процедуры, родители могут пожелать, чтобы им не говорили о поле будущего ребенка во время обсуждения результатов, и уз­нать о нем традиционным способом в родовом зале (следу­ет, однако, помнить, что, хотя и не часто, но встречается и гермафродитизм).

Безопасна ли она? Большинство женщин после этой процедуры не ощущает ничего, кроме небольших спазмов; изредка может наблюдаться небольшое кровотечение из влагалища или подтекание околоплодной жидкости. И хо­тя только у 1 женщины из 200 может развиться инфекция или иные осложнения, которые могут привести к выкиды­шу, амниопункция, так же, как и большинство исследова­ний, проводимых в рамках пренатальной диагностики, должна быть использована только тогда, когда больше аргументов «за», чем «против».

Осложнения, связанные с амниопункцией. Хотя осложнения такие редки, считается, что в случае одном из 100 после окончания процедуры может произойти вытекание околоплодной жидкости. Если заметишь водя­нистые выделения из влагалища, сейчас же сообщи об этом врачу. Может быть, подтекание через пару дней прекра­тится, однако мы рекомендуем отдых в кровати и тща­тельное обследование до того, как это произойдет.